KARYOTİP ANALİZİ

Karyotip analizi ileride genetik bir hastalığa neden alabilecek kromozom anomalisini tespit etmek için yapılan laboratuvar testidir. Karyotip analizi yapabilmek için önce analizi yapılacak olan hücrelerin bir takım işlemlerden geçirilerek çoğaltılması ve kromozomların gelişimlerinin belirli bir aşamasında durdurularak mikroskop altında incelenebilecek preparatların hazırlanması gerekir. Tüm bu işlemlerden sonra, bu işte tecrübeli gözler tarafından değerlendirilerek, yapısal ve sayısal açıdan incelenir. Normal veya anormal bulgular raporlanarak incelenen materyal sonuçlandırılır.

Karyotip Analizinde incelenen kromozomlar A’dan G’ye 7 gruba ayrılır. Kromozomlar da kısa kol p, uzun kol q bulunur. Erkek ve Kadın olduğunu gösteren cinsiyet kromozomları ise X,Y olarak tanımlanır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve A’dan G’ye kadar yedi gruba ayrılmıştır. Normal karyotip kadında 46 XX, erkekte ise 46 XY’ dir.

Kromozomlar 5 özelliğine bakılarak değerlendirilir. Bunlar; uzunluk, sentromer konumu, sekonder boğumu, bant özellikleri ve otoradyografik özellikleridir. Sağlıklı insanlarda 46 kromozom bulunur bu kromozomlarda oluşan anaormal yapılar bireyin ileride büyüme, gelişme ve organ fonksiyonlarında birçok sorun oluşmasına sebep olmaktadır. Tekrarlayan Abortus ( düşükler ), erkek ve kadın kısırlığı ( infertilite ) ve lösemi gibi durumlarda ilkolarak yapılması gereken tetkik Karyotip Analizidir. Fetusun yaşam ortamı olan Amniyon sıvısı , kan örneği ve kemik iliği numunelerinden çalışılmaktadır. Bu tür genetik analizleri yaptırmadan önce aç veya tok olmanızın bir önemi yoktur.

Periferik kanda kromozom analizi, zeka geriliği, doğumsal anomali, gelişme geriliği, boy kısalığı, cinsiyet anomalisi ile tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanan kişilerde uygulanır. Ayrıca, konjenital malformasyonlara sahip olan ancak karyotip testi yapılamadan kaybedilen çocuk veya çocuklara sahip anne ve babalara da önerilmektedir.

Karyotip analizi hakkında ayrıntılı bilgi ve randevu için çağrı merkezimizden hasta danışmanlarımızla görüşebilirsiniz.