TROMBOFİLİ PANELİ

Trombofili paneli, pıhtılaşma bozuklukları ile genel olarak kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıkları araştırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı, damar tıkanıkları, kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, düşük gebeliklerde veya ölü doğum veya rahim içi gelişme geriliği ile sonuçlanması gibi problemler yaşanmaktadır.

Trombofili paneli yapılması gereken kişiler erken yaşta damar tıkanıklığı geçiren kişilere, ailesinde damar tıkanıklığı olanlarda, tekrarlayan düşükleri olan veya ölü doğumları olanlarda, gebeliklerin erken dönemlerinde başlayan preeklampsi veya gelişme geriliği olanlarda yapılabilir.

Hamile kalmayı düşünen kadınlarda trombofili bozukluğunun tespit edilmesi, trombofili kaynaklı gebelik kayıpları veya hamilelik açısından yaşanabilecek hastalıkların önüne geçebilecek tedavilere önceden ulaşabilmenizi sağlayacaktır.

Protrombin (Faktör II) G20210A gen mutasyonu kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir ve faktör V Leiden mutasyonundan son ikinci sıklıkta görülür. Protrombin genindeki mutasyondan dolayı kanda protrombin düzeyi artar ve bu da pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Bu mutasyona sağlıklı bireylerde % 2, tromboemboli öyküsü olanlarda % 6 oranında rastlanır.

Faktör II ( protrombin ) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210 pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.

Faktör V (FV) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. FV mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi ve FVa molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş APC'ye karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.

MTHFR geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR geninde sık gözlenen iki mutasyon mevcuttur. Bunlar; 677C>T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e ve 1298A>C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. C677T için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant kadınların gebeliklerinde hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk mevcuttur.

Trombofili paneli hakkında ayrıntılı bilgi ve randevu için çağrı merkezimizden hasta danışmanlarımızla iletişime geçebilirsiniz.